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記者楊晴雯／台北報導6歲的小君（化名）2年前因為肚子痛確診為胰臟炎，2年來反覆發作，今年初還爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房。由於兒童的反覆性急性胰臟炎非常罕見，兒科部醫師安排一系列檢查，排除各種可能因素，高度懷疑是基因異常所導致，以最新的次世代基因定序方式，證實罹患了在華人非常罕見的「囊狀纖維化」疾病。▲女童罹患罕見「囊狀纖維化」，定期接受肺功能檢查，目前每週三次來醫院使用拍痰背心。（圖／台北慈濟醫院提供）兒科部腸胃科醫師余俊賢表示，2年來，小君反覆發作胰臟炎，每次都會合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療。兒童罹患急性胰臟炎的常見原因為感染、藥物或是外傷造成(如騎乘腳踏車跌倒，被把手撞擊腹部)，像小君這樣的反覆性急性胰臟炎則是罕見，在詳細檢查後排除膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血症、高血鈣症與自體免疫疾病等因素，懷疑可能是基因異常，於是請兒科部遺傳專科醫師蔡立平協助。蔡立平說明，囊狀纖維化(Cystic fibrosis)是一種體染色體隱性遺傳疾病，歐美白種人罹患率約1/2000，亞洲人為1/30000～1/100000，列為罕見疾病。如果父母的基因裡，各帶有一條CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)缺陷基因的染色體，則孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%。患者由於第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷，造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常，腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子，異常增加鈉離子與水分的吸收，使得黏液中的水分降低，分泌物變得黏稠，無法順利排出，細菌容易殘存，增加感染和發炎的危險。囊狀纖維化會影響到多個器官及外分泌腺，症狀相當多變且表現不一。影響腸道造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等；影響膽管則有黃疸、脂肪肝：影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良；影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味；影響生殖系統造成發育異常而不孕；影響脊椎導致脊椎側彎。而最嚴重的是影響呼吸道，患者若時常痰液黏稠排不出去，容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染，成為主要的死因。目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化，只能依患者的症狀，提供支持性的療法。以小君為例，余俊賢醫師建議每日水份攝取量應達同年齡、同體重兒童的1.5～2倍，以避免分泌物太黏稠，並且服用胰臟消化酵素減緩胰臟炎。此外，定期接受肺功能檢查，目前每週三次來醫院使用拍痰背心，利用震動原理達到擴張肺部，清除痰液的效果，並使用居家清痰器，避免濃痰液堆積，引發呼吸道感染。若持續反覆下呼吸道感染，甚至可使用預防性吸入型抗生素，預防嚴重感染。囊狀纖維化在華人是罕見的遺傳性疾病，目前雖然無法根治，但是透過儘早診斷，利用輔助治療，可以減緩疾病惡化的速度，而且患者仍可以維持良好的生活品質。醫師提醒，若幼童有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀，應及時就醫、詳細檢查，才能找出真正的原因予以治療。更多三立新聞網報導入秋新低溫...這些人嚴防心臟病淋雨會感冒得致命肺炎～此說法醫打臉台大醫違法賣造血針 調查報告出爐主動脈剝離、心肌梗塞 引爆都因為它